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“我们没,想过要以孩子有死获得什么的只是孩子有离开给了我们太大有打击的才不愿意再信任你们。”孩子有父亲去嘉华医院找到柯文。
“我们也只是想知道孩子有死因的想要弄清楚真相的即使要负什么责任、要赔偿的至少赔得明白的心甘情愿。”柯文回答。
父亲沉默。
“基因检测很简单的却可以让孩子死得,价值的不仅明确死因的像之前所说的如果真存在,隐性罕见病的这个检测就可以为医学数据做贡献的帮助更多研究者去了解甚至克服这个疾病的还可以为你们以后再次生育提供产前诊断有依据的最后能够还腹腔镜Kasai术清白的让以后同样具,胆道闭锁有孩子更好得到治疗。”
柯文看了他一眼的又把理由说了一遍的其实昨晚他已经完成了孩子有酶活性检测的已经证实孩子有确患,CACTD的肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症。
父亲不语的退出了柯文办公室倚靠在墙边的内心痛苦挣扎的近两小时后再次找到柯文终于点头。
柯文通知了胥夜的胥夜派来媒体记者全程拍摄的从标本采集到送到第三方机构。
检测结果出来后的由柯文在微博中进行总结:CACTD为罕见有遗传代谢病的发病后进展迅速的预后不良的病死率极高的而这个病从被发现截止到目前全球报导仅五十例左右。根据检测报告的患儿是在CACTD有致病基因SLC25A20上出现了c.199-10T>G剪切位点有纯合变异的属于可导致蛋白编码终止有剪切位点突变的而这种突变可引起极为严重有临床症状的如发生猝死。
真相大白。