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一看之下,众人吓了一跳,
这个病人的纤毛外观结构竟然是正常的!
这个结果让众人疑惑,又进行了讨论,大家仍一致认为这个病人应该考虑纤毛不动综合征。
但,
病人纤毛外观结构正常,又不支持这个诊断。
没办法,
协同医院给病人做了基因测序,
当年的基因测序还很贵,多次给病人家属沟通之后,病人家属才勉强答应了下来。
这也成了协同医院医生的最后一根稻草。
功夫不负有心人,最终,在受检者DNAH11基因上发现了问题,编码区第2419号核苷酸由G变成了C,编码区第11272号核苷酸由T变成了C。